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渐冻症治疗新突破！全球首款靶向治疗药物在北医三院开出首方

原创

作者：史珺雯 2025年06月14日 17:21 1283 阅读
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托夫生注射液是一款用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗（DMT）药物。首次实现了针对病因的精准干预。
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全球首款渐冻症靶向治疗药物——托夫生注射液（Tofersen）正式投入临床使用。

据北京大学第三医院发布的消息，6月10日，一位43岁的女士在北京大学第三医院（以下简称“北医三院”）神经内科接受了Tofersen腰穿鞘内注射治疗。

据了解，这是渐冻症靶向治疗药物Tofersen国内正式商业上市后的全国首方。

同一日，西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院也宣布完成Tofersen上市后国内首批、浙江首针患者用药。 

Tofersen是一款小核酸类药物，它通过阻断相关致病蛋白的合成，从而阻止渐冻症的疾病进展。不同于以往治疗药物的“对症治疗”，Tofersen是“对因治疗”药物。

北京、杭州等地医院
率先完成用药
渐冻症学名为肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”），是一种罕见的进行性、致命的神经系统变性疾病。
由于大脑和脊髓中的与运动相关的神经细胞逐渐死亡，患者会逐渐出现肌肉无力和萎缩，最终患者往往因吞咽困难、呼吸衰竭等问题死亡。
据北医三院介绍，43岁的李女士因不明原因的进行性肌肉无力来到北医三院就诊，诊断患有SOD1-ALS。在神经内科与药学部的紧密协作下，北医三院高效完成了药物引进和采购流程，确保了此次首方治疗的顺利实施。
同一日（6月10日），Tofersen上市后国内首批、浙江首针于西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院运动神经元病诊疗中心落地使用。
据了解，Tofersen是一款获批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗（DMT）药物。该药物分别于2023年4月获美国FDA批准、2024年9月获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。
不同于以往治疗药物的“对症治疗”，Tofersen是“对因治疗”药物。目前仅适用于经基因检测确诊为SOD1突变的渐冻症患者。
未来3-5年内
国内或有渐冻症药物获批
在谈论疗效之余，Tofersen的国内定价，也是很多人关心的问题。目前，托夫生注射液的国内定价尚未公开披露。
资料显示，Tofersen在海外的每剂治疗费用为14230美元，患者第一年需注射14剂，年治疗费用约为18-20万美元（约合人民币140万）。
据媒体此前报道，2024年3月，Tofersen在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区投入使用时，首年治疗费用约为180万元。 
2024年9月，Tofersen在国内获批后的首年定价约为140万元，经北京康盟慈善基金会近50%的补贴（该补贴仅面向内地中国籍患者）后，患者的首年自费价格约为70万元，已经不到美国定价的一半。
尽管目前治疗的可及性依旧有限，但在樊东升看来，Tofersen的临床应用，代表着渐冻症正式进入精准诊疗的新时代。
全球范围内，近年来该领域同样发展迅速，其中同为小核酸类药物的ION363已进入III期临床，治疗FUS基因突变的ALS患者。
有观点认为，随着渐冻症的社会关注度越来越高，以及患者积极参与临床试验、人工智能（AI）和大数据等技术的应用，渐冻症新药的研发周期正在缩短，预计未来3到5年，国内就会有一批渐冻症药物获批。
被世卫组织称为“五大绝症”之一
中国约有超4万名患者
近年来，知名人物蔡磊抗击渐冻症的经历，引发社会对这一罕见病的广泛关注。
世界范围内，运动神经元病的患病率约为0.8-8.5/10万，属于少见病。但在神经系统变性疾病中，渐冻症的发病率仅次于老年性痴呆和帕金森，排在第3位。
渐冻人的平均寿命只有3～5年，治愈率为0，被世界卫生组织称为“五大绝症”之一。近200年来，全球有1000多万人因此死亡。
相关统计数据显示，中国是世界上ALS患者数量最多的国家之一，约有超4万名患者，其中携带SOD1基因突变的患者超过1200例。
至于渐冻症的发病原因，目前尚不明确，但已有多个基因被证实与渐冻症的发病相关。其中，SOD1是首个被发现的致病基因，也是我国渐冻症人群中最常见的致病基因。
据目前的研究显示，有5%-10%的肌萎缩侧索硬化是家族性的。剩下的90%-95%的患者均为散发性患者，具体发病原因不明。研究表明可能与外伤、吸烟、金属接触、特殊职业等有关。
但无论是由何种原因导致，过去都没有任何手段能阻止、逆转ALS的进展。
北医三院推文介绍称，多年来，北医三院神经内科在樊东升教授的带领下，在渐冻症的临床诊疗与科研领域积累了深厚底蕴，处于国内领先地位。
医院专门开设了渐冻症专病门诊和多学科诊疗（MDT）门诊，致力于为患者提供从基因筛查、精准诊断到个体化治疗的全流程服务，有效减少误诊误治，缩短确诊时间。
樊东升教授强调，对于渐冻症，尤其是具有明确遗传背景（如SOD1突变）的患者，“早发现、早诊断、早治疗”至关重要。
他提醒公众，若出现不明原因的进行性肌肉无力、肌肉跳动（束颤）或肌肉萎缩等症状，应高度警惕，及时前往神经内科专病门诊就诊，争取宝贵的治疗时间窗。
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作者|史珺雯

 

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