这位英特尔员工没有放弃希望，随后他参与了英特尔与俄勒冈健康与科学大学的合作项目，借助癌症研究云计算平台，通过基因技术找到突变的基因点位，找出对应的靶向治疗药物，实现癌症的精准治疗。Bryce Olson的治疗方案也将形成科研体系，为同类患者带来福音。

Bryce Olson次年3月在脸书上发布状态：“大家好！基因测序能给我们这些和癌症作斗争的人们优势。如果你有爱的人也在和癌症作斗争，你一定要让他们知道基因测序！”精准治疗下，Bryce Olson目前过着正常人的生活，周末他会照例和家人朋友去海边冲浪。

Bryce Olson的事迹并非个案，随着精准医疗在基因组学的应用，癌症治疗变得越来越不那么困难。《福布斯》杂志在展望“基因组学”时认为：2003年人类基因组首次被解码，其相关开支超过30亿美元。到2030年，人类基因组测序技术将日趋完善，成本也将低于100美元。目前，人类已经将基因组学应用于癌症治疗等医疗领域，通过患者的基因构成来治疗乳腺癌等病症。到2030年，基因组学将与免疫疗法相结合，通过激发人类自身免疫来抗击癌症，使得癌症成为可治愈的疾病。

“瞄准”癌症

2015年10月，美国国立卫生研究院（National Institute of Health，NIH）对外公布启动精准医疗队列研究，计划入组100万18岁以上的志愿者参与该项研究，最终将精准医疗的概念引入临床实践和科研中。

据了解，该研究将评估志愿者的基因组、体检数据、病历信息等，并在监管方面进行充分设计，确保数据安全和高效使用。研究的近期目标是迅速扩大癌症基因组学进展，创造更多癌症预防和治疗成功案例。长期目标是将精准医疗模式扩大到医疗健康的各个领域，主动建立一个综合性的科学知识基础，将精准医疗规模化。

全球范围内的科学家们一直在努力寻找癌基因突变,进而以其为靶点开发精准治疗药物和治疗策略。

加州大学圣地亚哥分校医学院和莫里斯癌症中心的研究人员不仅发现了癌基因突变，同时还找到了能够特异性靶向突变基因的治疗药物，通过建立癌基因突变和靶向药物的组合实现了对癌细胞的精准杀伤，同时不会损伤健康细胞。在该项研究中研究人员共发现了172个新组合，为癌症精准治疗提供了重要基础。

肺癌是导致癌症死亡的最常见癌症类型，占所有肿瘤相关死亡的大约三分之一。其中腺癌（一种非小细胞肺癌）占所有诊断肺癌的大约40%，但是目前治疗这种癌症的有效方法仍然很少。最近哈佛医学院的研究人员发现了一种人类肺腺癌的新亚型。这项研究有助于确定哪些肺癌高风险患者可能适于选用新的治疗方法来抑制疾病进展。

来自美国UCLA的癌症研究人员开发了一组复杂的分析工具对患有转移性前列腺癌的病例进行分析，绘制了帮助前列腺癌细胞增殖和抵抗治疗的复杂基因和蛋白质网络的详细图谱。研究人员还开发了一种计算方法来分析患者个体化数据,帮助每位患者选择最有效的治疗药物。

国内方面，2016年1月，胃肠病学和肝病学领域国际顶级学术期刊Gastroenterology以长文在线发表了生物动态光学成像中心白凡课题组与天津肿瘤医院张宁团队合作的研究结果。研究人员通过高通量测序手段，深入研究肝癌患者肝内多种类型转移病灶的基因组信息，系统地分析了肝癌患者的肿瘤异质性，刻画了不同病灶之间的克隆进化关系，其结果对于肝癌的临床诊断、预后和治疗提供了重要的信息。

复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科叶定伟教授团队历时两年开发了可以区分高级别肾透明细胞癌的基因模型。结果显示，该模型预测高级别肾透明细胞癌的准确率高达82%，比传统标准提高15%。该结果提示，复旦肿瘤基因模型可以更好地对肾癌级别进行判别，辅助医生为合适的患者选择恰当的治疗。

在一系列的探索中，可以清晰地看到精准医疗之于癌症治疗的重要意义。为了充分释放精准医疗在未来临床科研与应用中的效果，以英特尔为代表的IT企业正在联手阿里云、华大基因启动跨界协作，搭建亚太首个精准医疗开放云平台。

 

精准医学是生物技术和信息技术在医学临床实践的交汇融合应用，是医学科技发展的前沿方向。在业内人士看来，与其他影响精准医疗的因素相比，IT行业和互联网正在推动技术的革新。

精准医学对于IT技术的需求比较多，主要涉及方面包括：IT技术助力实现样本数据的采集和管理，IT技术为精准医学研究提供数据分析数据，IT技术助力在私有环境中进行基因数据的处理和分析。由于IT技术具备高效、稳定的并行计算能力和数据处理能力，通过提供临床决策支持，可以提升临床质量、降低医疗风险。

精准医疗是数据驱动的科学，离不开对海量的基因组、影像学、临床数据的分析和处理。相关调查显示，面对精准医疗的快速发展，26%被调查者认为传统IT面临计算能力的巨大瓶颈。一个人的数据搜集和分析过程即可能产生TB级数据，精准医疗的充分实施将涉及对成千上万人群数据的整合分析。把生命各个层次的数据综合，把不同时间点的数据联系体现了IT技术对大数据的计算能力。不仅如此，很多数据并非标准的结构化数据，这意味着更加复杂，需要更高的处理能力。

“在精准医疗领域，以数据分析、云计算为主导的IT技术已经成为驱动行业创新、变革的重要因素。”英特尔公司相关负责人表示，“英特尔致力于驱动云计算以及日益智能互联的世界，充分发挥从云到端的技术领先性，为精准医疗注入计算优势。”

作为IT技术的引领者，英特尔无疑有着先天的优势。英特尔至强处理器与至强融核处理器以其高效、稳定的并行计算能力和数据处理能力，正成为精准医疗、基因组学等新兴生命科学领域进行数据分析和测试的强大工具。此外，可支持高速、低延迟数据传输能力的英特尔Omni Path Fabric互连技术，有助于大幅提升网络通信效率的英特尔10GbE和40GbE万兆以太网技术，能够显著加速数据访问效率的英特尔固态硬盘和Lustre软件的英特尔企业版等软硬件产品线，也正与上述计算平台协作，在相关应用软件代码实现更优并行化的基础上，为支持精准医疗解决方案发挥更大作用。

2016年11月，在第十一届国际基因组学大会上，英特尔、华大基因、阿里云联合发布了新版BGIOnline（基因组数据分析云计算平台），三方一致同意进一步深化合作，扩大一体化精准医疗平台的建设，实现从平台到应用的落地，并以此为目标签署了战略合作协议。

该精准医疗平台包含一个测序平台以及一个混合云计算平台。其中，测序平台与基因计算一体机可以安置在用户一端，提高测序以及数据初步运算的效率。复杂运算部分包括与基准数据库的对比，对数据结果的解释，二次分析以及可视化等可以通过云计算解决。云计算提高了整个平台的弹性，可以满足不同应用场景下不同的计算需求，降低计算成本，并提高数据平台的可用性。

“作为计算创新的引领者，英特尔一直推动技术发展，也格外重视相应技术在行业变革中的重点应用。”英特尔公司医疗与生命科学集团亚太区总经理李亚东表示，“英特尔正积极响应‘健康中国2030’，紧密携手华大基因和阿里云，运用云计算技术重构医学科学创新体系并搭造协作与交流平台，发挥科技创新和信息化的引领支撑作用，加速推动精准医疗开发云平台的应用方案落地实施。”

英特尔提出，到2020年，计算技术的发展有望帮助医生在一天之内完成精准医疗的主要过程，包括病患或者病灶组织的基因序列的检测、基于基因序列的数据分析以及根据分析结果做出疾病诊断，并提供个性化的治疗方案。

精准医疗的开展需要搜集获取大量组学数据，而这些组学数据必须经过大数据技术的深刻挖掘。但在李亚东看来，目前大数据分析存在非常巨大的障碍。

李亚东认为，精准医疗是数据驱动的领域，单独基因组的数据并不能解决精准医疗的问题，需要与环境、生命体征等许多数据进行融合，总量十分庞大。如何有效地处理和利用这些数据，是摆在行业面前的一大问题。因此需要将BT（生物技术）和IT相结合，解决数据的安全、隐私、系统等问题，使IT技术能真正在精准医疗中起到助推作用。

在前述美国国立卫生研究院精准医疗队列研究计划中，每个志愿者将分享他们的基因组数据、生物标本信息、电子病历中的化验报告和影像结果、可穿戴设备等采集的生活方式数据。这些数据类别涵盖：基因组数据、人口数据、知情同意数据、自己报告的检测值和生活方式度量、基于传感器的数据、机械的体格检查、后期的随访、医保、检验结果、地理位置、研究相关检查等。庞大的数据量伴随着多样化的数据结构，如此典型的大数据样本给数据中心建设带来重重挑战。

而数据中既有结构化数据，又有非机构化数据，既有医疗行业数据，又有跨行业数据。数据中心解决方案首先需要对临床数据非常熟悉，要对电子病历的数据结构非常清楚以便于提取结构化电子病历数据；其次还要具备其他行业的数据接入能力，将医保数据、来自网络的行为学数据以及其他行业数据完整接入平台并纳入同一模型。

除了以上挑战，李亚东认为提高数据的处理速度也是目前面临的一大挑战。英特尔通过人工智能技术，在数据中找到真正有意义的信息，经过临床验证，最终和诊疗方案结合在一起。这一过程要经过诸多步骤，因此数据的处理速度至关重要。此外，数据涉及到多方面的共享，怎样在安全的基础上实现数据的共享，保护患者的隐私，也是一个亟待解决的难题。

李亚东表示，精准医疗想要走进千家万户，其可拓展性是十分重要的。只有在一定的规模下实现精准医疗，才能让它成长起来。精准医疗从某种意义上来讲可以算得上是一场革命，参与者不仅仅是医疗领域的人。目前在基础教育上还比较欠缺，因此还有很长的路要走。要在2020年实现24小时精准医疗，意味着在教育、政策、支付、保险、投资、创业等环节都需要来自各界的齐心协作。

实际上，英特尔正通过高性能计算、大数据分析、云计算在内的多项创新解决数据分析面临的问题。

目前，英特尔基于IT基础架构之上的医学大数据平台通过生物样本、组学信息中心、临床数据中心，以及知识库和文献库汇集大量数据（DATA），通过高性能大数据分析云平台实现精准分析和判断，以实际应用（APP）服务患者。各领域数据的来源情况可以说明英特尔处理数据的理念和思路。

临床数据的汇集：科研数据表（通过学习超过6千万份病历、检查报告和科研文献构建的各个病种CRF表）；信息抽取（医疗记录中所有事件均基于上下文和治疗历史判定语义，进行更精准的信息抽取）；标准化概念（上百万个概念和可控词汇列表，利用语义网连接成概念组）。

实时流数据：输入模型（基于卷积神经网络CNN的流数据分析模型）；特征抽取（建立不同模型，优化分析海量的各类流数据，提取各类数据的关键特征参数）；预测发展（对患者病情的发展进行预测，具有临床意义的预测结果实时更新接入大数据平台）。

多组学分型：自动分析流程（基于公认的基因组、蛋白组分析流程，建立自动分析云平台）；结果核查（对重要的结果进行核查，并对核查无误的结果进行试验确认）；临床建议〔将结果转化为可直接使用的临床建议（用药、预后等），导入大数据平台〕。

数据平台不仅局限于自身数据的分析和挖掘，还以“共享”为目标打造精准医疗大数据联盟网络，该网络将通过资源统一、数据共享打造科研协作平台了。

 

对比传统以“治”为主的医疗模式，精准医疗更重视疾病的预测、早期筛查和预防。通过分析包括遗传、生活方式、环境等在内的数据对个体患病的种类和可能性进行预测，并针对高发疾病安排筛查和相应的干预，以达到早发现早治疗甚至降低疾病发生率的效果。疾病的早期筛查和发现有助于提高疾病治愈率与重大疾病生存率，提高患者的生活质量。

数据显示，90%以上的早期乳腺癌患者可以长期治愈。此外，如能降低疾病发生率，精准医疗还可节省大量的医疗费用。美国相关人士预测，如果精准医疗将六类疾病(癌症、糖尿病、心脏病、高血压、肺病和中风)在美国的发病率降低10%，就能分别节省最低330亿到最高1140亿美元的医疗费用。

英特尔发布的《计算技术助力中国精准医疗》白皮书指出，精准医疗临床实践的目标是让“个体化”的治疗方案以合理方式及时递送到相应患者。要实现这一目标，还面临很多挑战。

首先是要保证精准健康、精准医疗实践的有效性。把基因数据有效地应用于临床疾病的诊断和治疗要保证三个方面的有效性：一是基因测序本身准确，也即基因数据是准确的；二是基因数据对疾病和健康状况的评估是准确有效的，也即基因数据能准确反映患者的疾病和健康状况而不是其他；三是以患者的基因数据和特征为基础的临床诊疗是明确有效的。三个方面都需要反复验证以保证基因数据应用的有效性。这对于应用过程中临床检测的质量控制以及临床有效标准的制定也提出了很高的要求。

其次是精准健康和临床应用模式需要实践探索逐步明确并标准化。以基因数据在临床诊断和治疗的应用过程为例，四个方面显示其模式仍不清晰：其一，精准医疗在院内的临床流程不清晰。哪些科室需要参与到这个流程中来，执行过程如何都需要进一步的实践、总结和梳理。临床科室、病理科、检验科甚至信息科设备科等科室在院内精准医疗流程的职责分别是什么都需要逐步探索明确。

其二，临床检测、诊断和治疗仍缺乏相应的指导标准。针对不同的病种，如何建立基因检测的内容和诊断标准是临床指导治疗的关键。通过不断的临床实践，逐步验证相关检测标准的有效性，才能保证诊断和后续治疗的有效性。

其三，相关伦理行为指导准则在基因诊断和治疗上的应用仍不完善。国际卫生组织已经颁布了相关的伦理指导意见，但在实践过程中这些规则的应用还缺乏监管和有效评估。依据相关的伦理指导准则开展临床实践有助于保障患者和医疗服务机构双方的权益，从而有效地促进新技术在临床诊疗环节的应用和发展。

其四，基因数据如何以及是否与临床数据整合仍存在分歧。有人认为由于基因信息更加隐私也更具指向性，所以应当单独存储。还有人认为基因数据应当与临床数据结合，从而更加有效地辅助医生的诊断和治疗过程。

尽管精准医疗“个体化”之路刚刚起步，但英特尔提供的以个人为单位的解决方案正在逐步变革医疗体验。如英特尔基于IT技术的预测性临床分析，采用先进的分析方法，关注更好的治疗效果、合规性和成本节省，以此支持和帮助提升大众健康水平。正如治疗流程一样，为治疗提供信息的数据也可能比较分散和孤立。英特尔提供的解决方案可以改变这一问题。通过将分散系统中的零散、无结构数据汇集在一起，系统可帮助确定风险分级的模式，并确定干预的优先级顺序。