究竟什么是精准医学？是新兴产业还是昙花一现的“热门词汇”？精准医学就是基因测序吗？它将给公众、医生、医院带来怎样的变化？给现今的医疗带来怎样的影响？众多疑问久久盘桓在行内外人士的脑海中，众多会议也场场论证分析着精准医学在中国的可行性。

对于精准医学本身，各领域的专家有着不同的定义和理解。记者在采访中了解到，多数业内专家经常提起的一个例子就是好莱坞电影明星安吉丽娜·朱莉的“乳腺切除手术”。有业内人士指出，安吉丽娜的手术就是理解“精准医学”最著名的案例。当时该消息传出后引发网友热议，除了对“女神”的勇气表示佩服，许多人对“未患病”却进行手术的做法并不十分理解。

2013年5月14日，安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上发表了一篇名为《我的医疗选择》的文章，详细解释了她做乳腺切除手术的原因。      

她在文中提到，在和卵巢癌抗争了十年后，安吉丽娜·朱莉的母亲在56岁时因癌症而去世。作为家族高危人群，为了提早预防癌症，安吉丽娜·朱莉做了基因检测，结果显示，安吉丽娜·朱莉与她的母亲一样，是BRCA1突变基因携带者，患上乳腺癌和卵巢癌的概率分别是87%和50%，为规避这一风险，她选择了主动出击，直接切除了乳腺，将患乳腺癌的风险从87%降到5%。两年后，也就是2015年3月24日，朱莉又宣布，由于担心罹患卵巢癌，她已经切除了卵巢和输卵管，并于当天通过《纽约时报》公布了该消息。      

这种先发制“病”的勇气和行为引起了人们的好奇：什么是基因检测？什么是精准医学？其实，按照美国国立卫生研究院(National Institutes of Health,简称NIH)的定义，“精准医学”是一个建立在了解个体基因、环境以及生活方式基础上的新兴疾病治疗和预防方法。

如果说安吉丽娜·朱莉用自己“科幻”般的举动把“基因检测”带进了人们的视野，启蒙了人们对于“精准医学”的理解，那么2015年初美国总统奥巴马关于精准医学的阐释则引爆了全世界范围内对于精准医学的关注。

2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布启动精准医学计划。计划在2016财年投入2.15亿美元，以个性化治疗引领医学新时代，奥巴马“精准医学计划”的第一步是希望招募100万名志愿者进行基因组测序。事实上，精准医学计划概念并非首次出现在奥巴马的国情咨文中，早在2011年11月，美国国家研究委员会（NRC）就提出了这一概念。

1月30日上午，奥巴马在白宫东厅宣布了精准医学计划的具体内容。据了解，该计划内容如下：

第一，启动“百万人基因组计划”（资助NIH 1.38亿美元）。首先要征集100万的志愿者并做好队列（cohort）及对照。建立与临床有关的“史无前例的大数据”，收集基因组数据与临床信息。

第二，寻找引发癌症的遗传因素（资助NCI 78万美元），即继续美国的已经开始的癌症基因组研究计划，即TCGA（The Cancer Genome Altas）计划。

第三，建立评估基因检测的新方法（资助FDA 1000万美元），特别是对新一代测序技术的评估和审批通道，以及保护知识产权与有关版权的管理，以保证精准医学和相关创新的需求。

第四，制定一系列的相关标准和政策（资助ONC 500万美元)。从第一天开始，就要努力保护个人隐私和各种数据的安全。

第五，PPP（Public-Private-Partnership，公私合作）。“我邀请企业家和非营利组织来帮助我们”。

有业内人士概括，奥巴马 PreciMed的五项具体内容可分为三部分：一是科学内容（百万美国人测序与癌症基因组）；二是政府功能的相应改变及法规标准的建立；三是公私合作，社会参与。

现今要应对的疾病成千上万，但奥巴马仅举了三个例子，以欧裔中发病率最高的囊泡纤维化（CF，Cystic Fibrosis）作为单基因病或其他罕见病的例子，把糖尿病作为常见复杂疾病的例子，而把癌症列为“重中之重”，“（精准医学）使我们更加接近于治愈癌症”。

为了使演讲更具说服力，一位27岁的CF患者Bill Elder作为奥巴马夫人米歇尔的客人出席了咨文演说会。奥巴马在30日的讲话补充道：“Bill在20年前便被诊断为CF。几年前，FDA以“特别通道”批准了一种新的药物，能针对约4%CF患者的特定突变。Bill于2012年开始使用并立即见效。“这不仅是他个人生命的奇迹，也不只是一个个案，而是对所有其他人的鼓励”，“这是希望之精神（Spirit of Hope）”，“这不是我们出生时便决定了的宿命，我们能够重新决定我们的生命”。

奥巴马还列举了一种白血病的例子：“在使用了一种新的针对一种特别的基因的靶药物，80%患者的血细胞恢复正常。”“我们将自身遗传密码与癌症进行‘配型’，并成为切实可行的标准，我们决定药物的剂量，将如同测量我们的体温一样方便——这就是精准医学给我们带来的希望。”“精准医学给了我们实现新的医学突破的前所未有的最好机会。”

基因检测真的如此容易吗？安吉丽娜·朱莉在她的公开信中曾经提到：根据世界卫生组织统计，单是乳腺癌每年造成45.8万人死亡，这些人大多数分布在中低收入国家。无论贫富和背景，不管她们在哪里，我们必须提高优先级以保证更多妇女能够得到基因检测和挽救生命的预防性治疗。针对BRCA1和BRCA2的基因测试费用在美国超过3000美金，这是无数女性现在无法得到这一检测的最大障碍。……我希望她们也能和我一样得到基因检测的机会，如果她们中有人也有罹患癌症的高风险，也能够知道自己拥有选择的机会。也许昂贵的费用曾是人们的顾虑之一。

如今，朱莉担心的费用已不是问题。短短两年时间，技术发展之快，已经大大降低了基因测序的成本费用。奥巴马在2015年1月30日的讲话中特别引用了一项研究提供的数据：投入人类基因组计划的每一美元的回报是140美元。“这一创新已得到巨大的经济回报，为这一创新的鼓掌绝对没有错。”按照奥巴马的说法，为一个人进行基因组测序曾经需要1亿美元，而现在已降至不到2000美元。因而“启动精准医学的时机已经成熟，就像我们在25年前所做出人类基因组计划的决定一样”。也就是说，人类基因组测序技术的革新、生物医学分析技术的进步、大数据分析工具的出现是推动精准医学的三个重要因素。

成本大大降低，使得人们进行基因测序的入口门槛被真正打开。业内人士分析，一方面基因测序技术会趋于免费，另一方面，由于IT技术的进步，基因测序的流程也将大为缩短。

有媒体分析指出，在政府的强力扶持下，美国个人全基因组测序的费用，从最早期的30亿美元，到乔布斯时代的20万美元，到1000美元的“千元测序”时代，以及23andME公司的99美元测序，技术的迅猛发展带来成本的迅速降低，也使得国家层面的精准医学计划成为可能。

精准医学计划一推出，得到了美国乃至国际社会的极大关注，却也惹来许多非议。一部分科学家认为，精准医学只是对个体化医疗概念的包装。其实回顾历届美国总统发起过的类似“运动”，例如尼克松曾提出“向癌症宣战”，克林顿曾提出“人类基因组计划”等。或许正是由于这些计划至今没能给人类对抗疾病带来太明显的改善，也许是出于惯性思维，美国公众对于总统们提出的计划表示疑惑。

中国科学院院士、遗传学家贺林认为，从精准医学计划的详细方案看，它更像是对国际人类基因组单体型图计划、肿瘤基因组变异图谱研究计划等一系列原有计划的重新组合和叠加，从而树立一个工作标准和新目标。

当然，也有许多业内人士分析认为，奥巴马的精准医学计划是为了推动美国的医疗改革，实现其医疗控费的目的。在2015清华大学精准医学论坛上，中国工程院院士、中科院生物技术专家委员会主任委员杨胜利表示，“21世纪初，美国人提出的转化医学概念受到各个国家的重视，而实现转化医学需要医学模式的转变以及医疗改革的推动。奥巴马在推动医疗改革方面困难重重，转化医学受到的争议也颇多，而精准医学正是转化医学的目标。从转化医学到精准医学，奥巴马用新的理念使自己有了台阶下。”

事实上，奥巴马在美国国会作国情咨文报告时也表达了通过推动精准医学，实现对医疗控费的期待。“由于利用个体基因信息能有效找到患者病因，因此可以省下目前花在无效药物上的数百亿美元。”

美国国立卫生研究院（NIH）现任主任弗朗西斯·柯林斯(Francis Collins)于2015年1月30日奥巴马提出精准医学计划的当天，在《新英格兰杂志》（NEJM）上发表了一篇详尽阐述精准医学计划的文章。其中提到精准医学的短期目标是癌症治疗，长期目标是健康管理。

精准医学不仅在美国引起了不小的社会反响，各国对于精准医学的追捧也如火如荼。在中国，对于精准医学的推动速度和力度也实为罕见。

2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求成立中国精准医学战略专家组，共19位专家组成了国家精准医学战略专家委员会。

2015年3月11日，我国科技部召开国家首次精准医学战略专家会议。在这次会议上有消息传出：2030年前我国政府将在精准医学领域投入600亿元，其中中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。另据媒体报道，北京天坛医院副院长王拥军在接受采访时表示，这一数字只是一些科学家的建议，国家相关部门并未确定。

对此，这一计划的参与者、中国医学科学院副院长、国家精准医学战略专家组负责人詹启敏在接受采访时表示，这一数字还未最后确定下来。他预计这项计划将由数百个测序基因组及收集临床数据的独立项目构成，每个项目将获得数百万元至超过1亿人民币的资金支持。

在2015年5月召开的“精准医学时代的计算革新”研讨会中，科技部社会发展科技司生物技术与医药处处长张兆丰表示，虽然目前国家对于精准医学的投入没有明确的预算，但可以肯定，在当前科技计划（专项、基金等）管理改革的背景下，会侧重于对精准医学的相关研究给予资助。“当前美国面临医疗费用危机，亟待解决的是控费问题。而我国面对的是基本医疗问题，比如盲目就医和医疗信息不对称。因此，我国实施精准医学更重要的意义在于减少过度医疗和无效医疗。从我国战略需求角度，必须以更加积极的态度，快速进行新技术的布局。”由此可见，国家对精准医学的重视程度是显而易见的。

之后国家卫生计生委和科技部于2015年4月15日组织了生物医药、生物信息大数据和临床医学等专业领域的30余位专家，以及中国科学院、总后卫生部和国家自然科学基金委员会等部门的领导，共同研讨精准医学研究计划的实施原则、目标及重点内容，谋划我国医学发展战略。与会专家一致认为，精准医学事关重大，发展前景广阔，我国具有一定的科研基础和资源数据优势，建议充分发挥行业主管部门作用，抢抓机遇、尽早谋划、统筹组织实施。有专家表示，在此次会议上，专家们基本达成共识，即发展精准医学已成为我国医学科技发展的战略重点。

随后，2015年7月29日，在央视新闻频道播出的《朝闻天下》及《新闻直播间》节目中，分别大篇幅地报道了“精准医学”这一热门话题。除详细介绍了“精准医学”的概念、发展和应用外，节目还透露：中国正筹建自己的人群全基因组数据库和样本库，为精准医学奠定基础。在节目中詹启敏表示，未来在疾病研究方面，可以通过一系列组学、分子影像以及大数据的分析，对于某些疾病进行更深层次的研究和理解。而在临床治疗方面，四川大学华西医院院长李为民认为，精准医学的出现，将进一步提高治疗的有效性，进一步降低药物的副作用，进一步节约医疗的费用。

央视评论指出，传统的经验医学导致医疗资源浪费和医疗效果欠佳。据统计，美国医疗系统每年因不必要的治疗和无效的治疗造成的浪费，高达7500亿美元，相当于医疗总开支的30%。而在我国，无效医疗的耗费则更为严峻。

2015年11月30日，继7月专题报道精准医学以后，央视再次以大篇幅聚焦精准医学，对中国即将进入临床化的精准医学进行深入解读。

据了解，国家卫生计生委和科技部希望将精准医学发展计划列为国家“十三五”科技发展中的一项。詹启敏指出，精准医学的五年目标是要在2016〜2020年，组织实施“中国精准医学”科技专项，重点开展恶性肿瘤、高血压、糖尿病、出生缺陷和罕见病的精准防治治疗；加强创新能力、监管法规、保障体系建设。

对于精准医学的概念，中国专家们也有不同的解读。

记者查阅资料发现，最早是在2015年4月“2015清华大学精准医学论坛”的“会议指南”上这样定义的：“精准医学是集合现代科技手段与传统医学方法，科学认知人体机能和疾病本质，以最有效、最安全、最经济的医疗服务获取个体和社会健康效益最大化的新型医学范畴。”

北京大学肿瘤医院院长季加孚认为，“所谓精准医学，是指根据个体基因特征、环境以及生活习惯进行疾病干预和治疗的最佳方法。”季加孚指出，精准医学的实质包括两方面，即精准诊断和精准治疗。在精准诊断方面，通过对患者临床信息资料的完整收集，对患者生物样本的完整采集，并通过基因测序、分析技术对患者分子层面信息进行收集，最后通过利用生物信息学分析工具对所有信息进行整合并分析，从而使得医生可以早期预测疾病的发生、可能的发展方向和疾病可能的结局，也就是所谓的分子诊断。在形成精准的诊断后，就需要精准治疗。

在2015年5月召开的“2015基因检测与健康产业论坛”上，詹启敏指出，所谓精准医学，就是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类和诊断，制定具有个性化的疾病预防和诊疗方案。包括对风险的精确预测、疾病精确诊断、疾病精确分类、药物精确应用、疗效精确评估、疗后精确预测等。

“以基因检测为基础的精准医学是一场革命，革的是传统医疗的命，惠的是广大市民的命。”复旦大学教授、联合基因集团创始人谢毅对精准医学这样评价道。简单来说，精准医学就是根据每个患者的个人特征，量体裁衣地制定个性化治疗方案，是以基因检测技术为基础的新的诊疗模式，让人不得病、晚得病，得病之后不走弯路，实现治疗方式和治病效果的利益最大化。精准医学将改变现有的诊断、治疗模式，为医学发展带来一场变革。

北京大学第一医院院长刘玉村认为，精准医学的核心就是个性化的治疗。“某一个人得的肺癌和另一个同样被诊断为肺癌的人，两个人的年龄、综合背景都不一样。每个人的特质都不一样，决定了用同样的方法治疗同样的疾病在不同人身上会产生不同效果。现在能不能找到一个最佳的效果，就是所谓的精准。”刘玉村认为，精准靠的是对个体的绝对细致的分析，得到大量数据，再回过头去进行分析。这个过程需要理论和技术，更需要有具体落在患者身上的措施。

这些定义之中，相比较美国版精准医学，显然要宽泛许多，美国版“精准医学”中的关键词为基因测序、肿瘤、个性化，强调的基因组、蛋白质组学等大多存在于分子层面，并以癌症等重大疾病为主要攻克对象。

记者在采访中了解到，不少专家和业内人士都表示，中国在精准医学上的发展，要适合中国的国情，更要注重向人们提供更精准、更安全高效的医疗健康服务为目标，形成一批中国制定、国际认可的疾病诊疗指南、临床路径和干预措施。

中国工程院院士、博奥生物集团总裁程京认为这个“国情”包括发病病种的巨大差异。他举例说，美国很少发生结核病；没有滥用抗生素，也不是肝病高发区，而中国却是上述病种的发病大国，如拥有1.2亿的乙肝患者和病毒携带者。

即使在肿瘤领域，中美之间也存在癌种差异，中国医学科学院副院长詹启敏也表示，我国的癌症发病具有中国特色，西方国家的高发癌症是胃癌、前列腺癌、乳腺癌等，但我国除了肺癌以外，主要癌种为消化道癌、肝癌、胃癌、食管癌、结石肠癌等。

中国版“精准医学”之路

实际上，精准医学的概念不是奥巴马首次提出的，却因他而成为2015年医学界最热的关键词。自中国推动精准医学概念以来，有不少质疑声表示这是对奥巴马政府的“跟风”。

许多专家表示，精准医学在中国并不是新的概念。詹启敏在2015年9月召开的“从新药创制迈向精准医学高峰论坛”中介绍，早在上世纪70年代后期，英文杂志中就有了个性化医疗的概念；此外，中国学者2010年提出了精准外科，2013年中国和国际同行也共同筹备了肿瘤精准医学国际会议。同时他也表示，中国精准医学计划并非今年才提出，早在10年前国家的“十一五”计划就布局了相关研究。目前我国基因组学和蛋白质组学研究位于国际前沿水平，分子标志物、靶点、大数据等技术发展迅速，部分疾病临床研究都位于国际前列，临床资源丰富、病种全、病例多、样本量大，拥有一批国际竞争力的人才、基地和团队，这些都意味着，在精准医学开展的基础工作方面，中国并不落后于西方国家。

在他看来，精准医学是医学自身发展的客观必然，是公众对健康需求的推动，从发展规律上与奥巴马的战略无关。“精准医学是公众的需求，更是临床发展的需求。”

詹启敏认为，中国和美国实施精准医学计划的起点不同，美国看似突然爆发的“变革”，其实已经做了长期准备和积累。可以说，从“人类基因组计划”到“肿瘤基因组计划”（TCGA）等多个大型基因组研究计划，因为美国已经先期投入了很多，这次的“精准医学计划”就“显得”少了，实际上美国是在分步向“精准医学”迈进。

据程京院士分析，“美国虽然出了一个大招，但是2.15亿美金的投入对于美国这个超级大国的项目而言，资金是很少的。因此，在做之前我们要想清楚美国为什么要这么做？我们做精准医学的目的又是什么？美国有自己的打算，但中国应该有自己的思考。如果盲目跟从，最后的结果会让人哭笑不得”。他认为，在当今组学快速发展的同时，我们应当充分结合中国的特色和优势，开辟一条真正适合中国自己的精准医学计划。

程京同时指出，时下有一种对于精准医学的误读，即将精准医学等同于于基因检测。“精准医学的核心是个体化医疗，而基因检测只是实现个体化医疗的一种手段，若把基因检测或基因测序等同于精准医学是非常狭隘的，更不能把个体化医疗简单地说成是基因检测或基因测序。”他说。

精准医学的手段之一是基因测序，詹启敏解释说，其他手段还包括蛋白质组学、代谢组学、分子影像、生物信息、手术导航微创外科等。精准医学的发展对测序的技术和平台也提出了很高的要求和发展机会，这也就催生了很多相关企业的诞生，这可以理解。但是，这些企业需要健康发展。一是政府要加强引导和管理，制定符合科学发展和市场规律的调控政策。企业也应该清楚认识：基因测序不能只成为一个赚钱的工具，它需要有一个整体、规范化的标准。二是作为企业如果希望持续发展，要随时加强和临床专家的沟通，以解决临床需求为目标，发展相关技术和构建平台。三是测序需要信息和数据技术作为支撑，密切和临床相结合。四是测序只是其中一种方式。中国还要建立大数据中心，建立大的平台作用于临床。

詹启敏认为，中国实施精准医学计划的战略意义共有四点：提高疾病诊治水平，惠及民生与国民健康；推动医学科技前沿发展，增强国际竞争力；发展医药生物技术，促进医疗体制改革；形成经济新增长点，带动大健康产业发展。

而在北京清华长庚医院执行院长董家鸿看来，精准医学就是以科学的方法，选择适应的诊疗，达到医疗资源损害最小化，医疗耗费最小化，病患康复的最大化。在2015年5月23日第十五届北京生命科学领域学术年会上，他指出，精准医学的核心特征是确定性、预见性和可控性，基本策略是集成化、规范化以及个体化。此前他接受媒体采访时提出，医疗精准化将助力我国现代“大健康”体系建设。建设“大健康”体系，就要把疾病治疗的关口前移，重视疾病预防和健康管理，这和精准医学是分不开的。在“大健康”时代，治疗疾病要寻根究底，在疾病发生发展的各个环节上实现系统防控和“精准”打击。

精准医学“一石激起千层浪”，人们不禁产生疑问：医学界对精准医学理念为何如此推崇？中国科学院院士、生物信息学家陈润生认为，主要有两个方面的原因。一是近年来基因组学的发展，让人们相信通过基因能够了解疾病的分子本质和原因，对疾病的诊疗可以做得更精准。二是随着精准医学的发展，未来有望对当前医学产生本质上的变革，即从疾病的诊断治疗前移至对健康个体的评估、预防和保健，甚至产生与医疗体系并驾齐驱的新健康产业。    

精准医学概念在中国的“蔓延”速度，几乎超过了任意一个新名词。也许是预测到精准医学可能会给医疗行业带来的革命性改变，各大医院在发展精准医学方面也不甘落后。

2015年5月27日复旦大学附属中山医院成立“精准医学中心”。该中心将在心脏疾病、糖尿病和恶性肿瘤等疾病的个体化治疗和预防以及基因体检等方面发力。

2015年6月8日，“儿童精准医学中心”在复旦大学附属儿科医院正式揭牌成立，标志着精准医学在儿科学领域的启动。

2015年6月18日上午，由上海市胸科医院和上海市张江转化医学研发中心共同联合建设的国内首家“肺癌精准医学研究中心”项目，以推进“精准医学”建设为核心，聚焦双方优势力量，进行精准医学的探索和实践。

2015年6月23日浙江大学第一附属医院成立“精准医疗中心”，现已开展针对心血管病、遗传性肿瘤、眼科疾病的精准医疗服务。

2015年5月13日，北京清华长庚医院与博奥生物集团有限公司签约共建分子诊断中心，合作开展个体遗传检测服务项目。医院健康管理中心将可对肺癌、肝癌、胃癌等近70项癌症进行检测。清华大学精准医学研究院正在筹建中，将包括肝胆胰、神经疾病、心血管和肿瘤中心。

2015年6月9日深圳市罗湖医院（深圳市第五人民医院）成立深圳市“众循精准医学研究院”，主要开展基因检测、个体化细胞免疫治疗、分子靶向治疗等研究应用工作，下设精准医学门诊、产业中心、研发中心和支撑部门。目前基因检测与华大和博奥合作。

2015年6月27日，北京大学肿瘤医院院长季加孚与河北、内蒙古、新疆等14省肿瘤医院院长牵手，宣布组建“精准医疗联盟”。据了解，肿瘤精准医疗联盟未来的工作分为近期目标和远期目标。近期目标，主要是利用目标药物对癌症进行创新性治疗，还包括建立精准的癌症综合疗法以及攻克肿瘤药物耐受这一难关；远期目标，则是要创建一个足够规模的人群队列，提供充分的生物样本、基因信息、生活信息以及所有的健康状况电子信息，从而在大数据的基础上探寻未来的疾病精准治疗路径。

另据央视报道，北京协和医院和四川大学华西医院等大型三甲医院正在筹建精准医学研究中心。华西医院将开展总数100万的人群全基因组测序。建立数据库和样本库，分析疾病发生发展的规律，为精准医疗建立基础。

……

记者在采访中了解到，专家们对于精准医学大多持开放态度，虽然对概念的理解存在或多或少的差异，但是都希望能够深刻地了解人类的遗传学和基因组学信息。对于每个人来说，在未患有某些疾病前，更好地进行预防；一旦患有某种疾病，其诊断将会根据准确的信息数据；将针对个体对药物的敏感性而制定用药方案，每个患者都会得到“恰如其分”的治疗，达到最好的治疗效果。对于医生来说，通过掌握患者信息及样本并进行生物信息学分析后，为临床决策提供“精确”的依据。这恰恰是精准医学所要达到的目的。   

从技术发展角度来看，“千元基因组”已经实现，生物技术在不断发展，大数据和云计算等支撑医疗领域的技术能力也在迅速发展，为“精准医学”提供了技术保障。教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室主任、安徽医科大学疑难重症皮肤协同创新中心主任张学军认为精准医学体现了医学科学发展趋势，也代表了临床实践的发展方向。

如何实现精准医学？在第三届生物样本库与临床研究论坛上，陈润生表示，精准医学有两个重要的基石。一是以基因组为代表的组学研究的发展，包括基因组、转录组、蛋白质组、代谢组等，以及与此相伴随的大数据研究，包括方法、策略、理论等。二是在了解组学知识的基础上，打通基因型和表型的关联，其中重要的工具就是生物信息学，包括生物网络和系统生物学等。“当前，精准医学就是大数据与组学两大科学前沿的交汇。”

“在这两个方面，我们还面临非常多的挑战。”陈润生举例说，当前在组学中最大的挑战来自基因组中的“暗信息”，即那些被检测到，却不知道其功能的遗传信息。目前在人类30亿个遗传密码中，真正被人类了解、受“中心法则”支配的遗传信息仅有3%。虽然目前绝大多数非编码序列的生物学作用是未知的，但从进化生物学、比较基因组以及非编码RNA的研究来看，这部分遗传密码与人类健康同样密切相关。

他举例说明，有研究显示，一类非编码序列RNA PCGEM1可导致前列腺癌，非编码序列RNA his-1可导致白血病，非编码序列RNA MALAT-1可导致非小细胞肺癌。此外，一组非编码序列RNA H19与P53类似可发挥抑癌作用。据了解，从2001－2010年的10年间，《科学》杂志曾经6次将非编码序列、非编码基因以及非编码RNA作为重要的科学问题予以关注。“这意味着人类基因组中未知的大量遗传密码，同样执行着重要的生物学功能。”

在大数据方面，同样面临很多问题。陈润生表示：“目前大数据分析比较困难的问题是，从大数据中挖掘共同疾病中不同个体的特异性，以及不同疾病中群体所具有的共性。”例如对特殊肿瘤的研究，能取得的样本只有几十个或者几百个。这种对“大数据、小样本”进行分析，找出其中的数学规律，就需要建立新的数学模型以及理论分析体系。

虽然精准医学的前景被许多业内人士看好，但实现的过程却非常复杂。弗朗西斯·柯林斯在他的文章中指出，该计划需要整合人类基因组学及技术、第二代测序技术、计算机生物学分析、医学信息学、临床信息学、疾病特异性动态标志物和网络、精准药物研发、毒性敏感监测、疗效依赖性治疗以及预测预后，从而精准促进个体健康。他还提到，怎样采集信息、整合信息是首要的工作，并且处理这些信息的软件必须是简单易用的，数据必须是准确的，他认为“要实现这两点并不容易。”

在“基因组学技术在生殖生育领域的临床应用暨第四届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议”上，华大基因股份有限公司执行总裁尹烨再度解析了精准医学。他认为，当测序成本不再是大事，设计和分析就成了事。随着技术发展，测序的成本一降再降，已不再是科技发展的障碍，然而渐渐变得昂贵起来的是样本和分析。然而分析还可以通过云计算或其他途径进行，唯独样本的特殊性可遇而不可求。因而他呼吁临床医生倘若遇到好的案例一定要把样本存起来，等哪天测序真便宜了再进行研究。

中科院北京基因组研究所研究员、中科院精准基因组医学重点实验室主任曾长青认为，收集和产生大量人群表型和全基因组数据，建立可真正用于研究的数据库是当务之急。

“数据共享、生物样本共享是精准医学发展的瓶颈。”詹启敏强调，在新型治疗、诊断技术的应用和产业化中，我国的法律法规还应进一步完善，成为动力而不是阻碍”。他认为这要从国家层面做好顶层设计，像国外一样，引入第三方机构也是可以考虑的。

“如何将海量数据高效整合并用于临床诊疗，是制约我国精准医学发展的一大问题。”中科院北京基因组研究所副研究员、科技处处长吴佳妍认为，“我国目前还没有一个专门的机构来管理、整合和分析基因组和组学信息等数据。这样的话，即使采集到足够的基因组数据，但若分散在不同人和机构手中，不能有效共享、整合、挖掘和利用，将没有任何意义。”

中日友好医院院长王辰认为，应立足中国国情，积极开展基础研究、治疗方案优化研究，建立中国人疾病谱基因库，将我国拥有巨大的患者资源优势转化为促进临床诊疗技术进步的战略资源。由此建立中国的精准医学数据基础，制定中国的精准医学疾病诊疗标准、疾病预防和阻断标准，提高医疗的均等性、可及性和先进性，降低重大疾病的发病率、病死率和医疗费用，促进中国医疗事业的发展。

除了技术方面的挑战，非技术方面比如伦理、观念以及监管方面的问题也同样受到了专家们的关注。

    “假如有一个罕见疾病，如果初期的时候诊断出这个孩子四岁之前会死，作为医生是说还是不说？我们最害怕的是，医学是解决了生理问题，却带来了心理问题。任何技术都是有两面性的。从这个意义上讲，转基因也好、克隆也罢，基因编辑也罢，就是一个技术，在于用者之心，你想怎么用，就决定这个技术的善恶，技术本身没有善恶。”尹烨说。

北京大学人民医院信息中心主任刘帆更强调数据的隐私和使用伦理，他表示，精准医学产业里，采用医院的数据时一定要是过滤了个人隐私的豁免数据，“个人的数据放在这个群体里不应该涉及个人隐私，应该没有姓名、没有年龄，变成一个群体数据，这个数据是可以拿来做科研和研究用的。”

一些专家强调，应当注意不要把精准医学神话化，它并不能解决所有问题。“当前的确有一些疾病通过精准医学获得了救助，但对于大多数疾病，还远没有达到实现精准医学的程度。”中科院北京基因组研究所研究员、血液学与肿瘤基因组学研究组负责人王前飞在接受媒体采访时说。

尹烨也表示，科技再发达也无法抗拒生老病死的自然规律，尤其是不可过度迷信技术的因素，精准医学这类概念容易激发一些人谋求“长生不老”的希冀。在追求技术进步的同时，现代人需要重新思考科技之于生活、生命的意义，最重要的还是人的健康行为和作息习惯的养成。

“基因的多态性研究为我们探索疾病的发生、发展机制以及表型多样化产生的本质开辟了一个全新的领域。今后，在出生之时，每个人都将会拥有一张携带自身所有遗传信息的基因及组学生物标记物的身份证，他将提供人一生中疾病的预测、预防、个性化等信息，并指导人们一生中的各种医疗行为”。张学军描绘了精准医学的理想状态。