癌症真的会遗传吗？医生：会！尤其是这几种

生活中，我们常常能看到“一家几口同时患癌”的新闻那么，家族中有人得了癌症自

己可能会被遗传吗？“肯定的！”但是这不是像单基因遗传病一样的遗传方式大多是

多基因遗传遗传在肿瘤发病的原因里是其中一个决定性因素

首先，我们来简单聊一聊遗传性肿瘤的前世今生。

大家非常熟悉的拿破仑，他是十九世纪法国军事家、政治家，法兰西第一帝国皇帝，

但他还有个“第一”，堪比滑铁卢，第一个被报道的“癌”家族，拿破仑一家，祖父、

父亲、四个兄弟、三个姐妹，都死于胃癌或胃癌引发的严重胃出血。

1895 年，美国病理学家 Warthin 发现其女裁缝家庭中许多成员死于肠道或女性生殖器

官的肿瘤，1913 年，Warthin 将该家系称为“癌易感家族”。1967 年，Henry Lynch 先

后报道了 8 个与其类似的遗传性癌家系，称其为“癌家族综合征”，1984 年，Boland

将之命名为林奇（Lynch）综合征。1993 年芬兰赫尔辛基大学的 Paivi Peltomaki 首先确

定了这个以分布广泛的多发恶性肿瘤（结肠癌和子宫内膜癌尤其多见）为主要特征的

肿瘤综合征的致病位点，随后的研究者确认错配修复基因（MMR）的突变是其主要病

因，从而揭开了这个神秘的癌家族的面纱。

2013 年，影星安吉丽娜·朱莉在尚未检出有明确的肿瘤病灶的情况下，检测到携带肿

瘤遗传易感基因 BRCA1 突变。朱莉因为不想让孩子和她一样因为肿瘤失去母亲，就选

择接受双侧乳腺切除手术。两年后，她又进行了卵巢和输卵管的预防性切除术。朱莉

对自己大胆动刀的原因，是朱莉的家族有明确的乳腺癌和卵巢癌病史，而朱莉本人检

出了与前述肿瘤发生密切相关的 BRCA1 基因突变。这个爆炸性新闻掀起了公众对遗传

性肿瘤的关注。

5%-10%的肿瘤是遗传性的

绝大多数肿瘤是环境与遗传因素（基因）相互作用所致。个人遗传因素在肿瘤的发生

和发展过程中起重要作用。遗传性肿瘤大约占到全部肿瘤病例的 5-10%，环境因素导

致的肿瘤占 90-95%（其中饮食约占 30-35%，感染占 15-20%，肥胖占 10-20%，其它

占 10-15%）。

遗传易感基因

大部分人的遗传易感基因遗传自父母，也有少数不是来源于父母的个体新发突变。在

常染色体显性遗传方式下，若父母有一方携带有致病的肿瘤易感基因改变，则他们下

一代会有 50%的概率从父母处获得这个缺陷基因。

目前已经发现近 3000 个遗传性易感基因，对应的癌症包括遗传性乳腺癌、卵巢癌、胃

癌、直肠癌、脑垂体肿瘤、肾癌、视网膜母细胞瘤，胰腺癌、子宫内膜癌、遗传性平

滑肌瘤、胆管癌、神经纤维瘤、黑色素瘤、前列腺癌、淋巴瘤、多发性内分泌瘤、白

血病等。

遗传性肿瘤的基本特点

● 2 个或 2 个以上的近亲出现相同或相关联的肿瘤。

● 1 个或 1 个以上的亲属肿瘤发病年龄早于通常发病年龄。

● 成对器官的双侧肿瘤，如双侧乳腺癌、双侧肾癌。

● 同一个人的多发性原发肿瘤。

● 某些良性改变如皮肤或骨骼异常、消化道息肉、粘膜黑斑等，与已知的遗传性肿瘤

综合征相关。

● 罕见肿瘤，如男性乳腺癌。

哪些是常见的遗传性肿瘤？

遗传性结直肠癌

大部分结直肠癌呈散发，但约 10～30%的结直肠癌患者具有家族聚集现象，且 5%-6%

的遗传性结直肠癌发病与多种遗传综合征直接相关。每一种遗传综合征都有其独特的

基因突变原因、肿瘤发生部位（见下图），因此也有着不同的患癌风险和临床预防措

施。根据胃肠道内是否出现多发息肉，遗传性结直肠癌可分为两大主要类型：（1）遗

传性息肉病性结直肠癌综合征：以结直肠广泛分布腺瘤为主要特征，以家族性腺瘤性

息肉病最常见，临床表现为结直肠内腺瘤数量超过 100 枚。（2）遗传性非典型息肉病

性结直肠癌综合征：该综合征也被称为林奇综合征，结直肠内存在少量或没有明显息

肉性病变，其临床特征表现为早发结直肠癌伴随多种肠内外肿瘤病变。同时存在大量

类似林奇综合征临床表征但缺乏明确遗传学特征的结直肠癌家系，称为家族性结直肠

癌 X 综合征。

遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征

该综合征约占遗传性乳腺癌病例的 60%-75%。乳腺癌患者中约有 2%-5%的肿瘤是因

BRCA 基因突变导致的，卵巢癌中该比例更是高达 10%-15%。HBOCS 的女性患者其一

生都有很高的乳腺癌和卵巢癌的发病风险，且对侧患乳腺癌的风险也要高于其他患者，

如携带 BRCA1 基因突变的女性有 51%-75%的风险患浆液性乳腺癌。同时，携带 BRCA

基因突变的男性其终身患癌风险也将增加，如携带 BRCA2 基因突变的男性患乳腺癌的

风险为 6%-7%。

遗传性弥漫性胃癌综合征

该综合征与 CDH1 基因突变有关，其中男性患弥漫性胃癌的风险约为 67%，女性约为

83%。该综合征平均发病年龄在 38 岁，且女性患者一生中大约有 39%的风险患小叶乳

腺癌。

总而言之，虽然癌症不都是遗传来的，但癌症和遗传确确实实存在关联。有癌症家族

史的人群较普通人群的癌症易感性要高。所以，建议这类人群应学会科学防癌，通过

早期检测、定期检测等方法来积极的应对疾病。在这其中，最便捷有效的风险筛查手

段就是进行遗传性肿瘤的基因筛查。

幸运的是，目前已有大量针对遗传性肿瘤易感基因的研究，尤其是一部分遗传性肿瘤

的主要致病基因已经明确。公众可向相关专业医生咨询，来筛查明确是否携带遗传性

肿瘤相关的致病基因突变。进而由医生为检查者提供相应的患病风险评估，从而做到

对相关高风险肿瘤进行早期干预和治疗。